MUTACIONES GENETICAS Y CROMOSONICAS

-Las mutaciones son variaciones en el ADN que afectan a los genes y a los cromosomas. En ocasiones son beneficiosas porque crean variabilidad, pero otras veces producen anomalías genéticas que pueden ser graves o incluso letales.

Qué es una mutación

Una mutación es un cambio en el ADN de una célula, que se produce espontáneamente y al azar.

Pensando en un carácter típicamente mendeliano, como el del color de las semillas del guisante (amarillo y verde) se plantea una pregunta: ¿han existido desde siempre estos colores? Si las semillas eran todas amarillas en un principio, ¿cuándo y por qué apareció el primer guisante de color verde?

La respuesta a estas preguntas es difícil, pero si pensamos que el color lo determina un gen y en una duplicación el ADN sufre un error y se deteriora, las células que desciendan de ella estarán incapacitadas para fabricar dicho pigmento y mostrarán el verde de la clorofila como el resto de la planta.

Cada vez que se produce una mutación en un gen se origina un alelo de ese gen. Por eso se dice que la mutación es la fuente primaria de la variación genética de los seres vivos. Cuando aparece un ser diferente de los de su especie porque presenta una mutación, se le llama mutante.

UN EJEMPLAR DE MOSCA DROSOPHILA MELANOGASTER 

Las mutaciones se suelen clasificar según el efecto que producen en el ser vivo; es decir, en el mutante. Las mutaciones indiferentes no influyen en el desarrollo normal de la célula o del individuo y pasan inadvertidas: el ejemplo clásico es la aparición de un lunar en la piel. Las mutaciones beneficiosas permiten el desarrollo de nuevas o mejores características para la vida del individuo: ser más veloz, estar mejor camuflado, etc. Estas mutaciones serán el motor que impulse la evolución de las especies.

Las mutaciones perjudiciales provocan una enfermedad en el individuo que la tiene, pero no son mortales: originan genes que codifican las enfermedades hereditarias y otros defectos genéticos. Existen, no obstante, mutaciones letales, que causan la muerte del mutante por afectar a la formación o el funcionamiento de órganos vitales.

Mutaciones génicas y cromosómicas

Las mutaciones pueden afectar a un gen (mutaciones génicas) o a un cromosoma (mutaciones cromosómicas).

Hay mutaciones que afectan al número de cromosomas: las células o el organismo afectado tendrán un número de cromosomas diferente del habitual en su especie. Estas circunstancias pueden afectar a cromosomas individuales; por ejemplo, el síndrome de Down o mongolismo se debe a la aparición de un cromosoma más.

Otras mutaciones similares pueden afectar a la dotación cromosómica completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n).

Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma: desaparición de un segmento con varios genes (deleción), rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma (translocación) o en otro cromosoma (inserción), etc.